Choroby rzadkie występują częściej niż wynikałoby to z ich nazwy, gdyż z chorobami rzadkimi w Polsce zmaga się niemal 3 mln. osób. Choroby rzadkie mają bardzo niską częstotliwość występowania w populacji, a w Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób. Charakteryzują się długotrwałym, często ciężkim i postępującym przebiegiem a w konsekwencji mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Ponad połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. Najczęściej są to choroby mające podłoże genetyczne (80%). Pośród nich ważną grupę stanowią choroby nerwowo – mięśniowe takie jak SMA, miopatie (w tym dystrofie) czy klątwa Ondyny.
Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i wysokie koszty leczenia, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka oraz nie przywiązywano do nich zbyt dużej wagi. Oprócz leczenia i rehabilitacji walkę o normalną codzienność i oddech ułatwia wentylacja mechaniczna jako terapia dla tych pacjentów. Jak podkreślają eksperci Stowarzyszenia Jednym Tchem, chorzy korzystający z tej formy wsparcia mają znacznie wydłużoną średnią długość życia w porównaniu z tymi, którzy nie otrzymują wsparcia wentylacyjnego. Istnieje pilna potrzeba poprawy dostępności i świadomości na temat wentylacji mechanicznej w Polsce oraz zniesienia limitów, aby dać dzieciom z tymi chorobami większe szanse na pełniejsze i bardziej niezależne życie.
Wentylacja mechaniczna konieczna w utrzymaniu stabilnego oddychania u pacjentów z klątwą Ondyny, SMA, miopatiami i dystrofiami.
Dane wskazują, że aż 80% niemowląt z najcięższą postacią SMA typu I (dot. to dzieci, które nie otrzymały terapii genowej przed wystąpieniem objawów) oraz 30-50% pacjentów z SMA typu II i III korzysta z wentylacji mechanicznej. Nie tylko dzieci, ale także dorośli pacjenci z SMA potrzebują wsparcia w utrzymaniu stabilnego oddychania. Podobnie jest w przypadku pozostałych chorób, w szczególności miopatii, klątwy Ondyny, gdzie aż 90% pacjentów korzysta z wentylacji mechanicznej w celu zapewnienia prawidłowego poziomu tlenu i stabilności oddechu oraz dystrofii- zwłaszcza Duchenne’a.
– W Polsce mamy jednak do czynienia z istotnymi brakami w opiece nad pacjentami z klątwą Ondyny, rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), miopatiami (w tym dystrofiami) i innymi chorobami tego typu. Problem ten wynika z niewystarczających zasobów i zrozumienia dotyczącego znaczenia domowego wspomagania oddychania. Wentylacja mechaniczna jest kluczowym elementem terapii dla tych pacjentów, a jej dostępność jest niezbędna do poprawy ich stanu zdrowia. W przypadku klątwy Ondyny, neurologicznego zaburzenia, pacjenci doświadczają nieprawidłowego działania mięśni kontrolujących oddychanie. W rezultacie występują nagłe przerwy w oddychaniu podczas snu. W przypadku zaników i osłabienia mięśni, tj. rdzeniowego zaniku mięśni, miopatii i dystrofii genetycznych schorzeń, mięśnie oddechowe stopniowo osłabiają się, powodując trudności z oddychaniem. Wentylacja mechaniczna jest niezwykle istotnym elementem opieki nad chorymi, których dotyka niedotlenienie organizmu, a jej zastosowanie jest kluczowe w zapobieganiu śmierci i powikłaniom – mówi Wiktor Sułkowski, Specjalista Anestezjologii i Intensywnej Terapii, członek Stowarzyszenia JEDNYM TCHEM!.
– W przypadku tych pacjentów, korzystanie z respiratora jest nieodzowne, aby zapobiec duszeniu się i umożliwić im spokojny sen. Ponadto, ci chorzy borykają się zarówno z fizycznymi, jak i psychicznymi problemami, które są częstym towarzyszem ich codzienności. Do fizycznych dolegliwości zalicza się upośledzenie ruchowe, będące wynikiem ich stanu zdrowia. Są również uzależnieni od respiratora, co wiąże się z pewnymi ograniczeniami np. w samodzielności oraz koniecznością ciągłego monitorowania sprzętu. Te aspekty powodują u pacjentów stany lęku i obawy związane z potencjalną awarią aparatu czy brakiem odpowiedniej opieki medycznej. Ze względu na specyficzne potrzeby tych chorych, niezbędne jest zapewnienie im wyspecjalizowanego sprzętu i profesjonalnej opieki – dodaje.
Klątwa Ondyny – rzadka choroba pozbawia pacjentów możliwości refundacji stymulatorów przez NFZ
Klątwa Ondyny, ultra rzadka choroba neurologiczna, polegająca na braku kontroli nad oddechem, czyli jego zatrzymaniu w trakcie snu., w Polsce – jest blisko 40 przypadków tej choroby. Mimo postępów w rozpoznawaniu i leczeniu tego schorzenia Narodowy Fundusz Zdrowia nadal nie refunduje zakupu stymulatorów nerwu przeponowego, dzięki którym chorzy mogą oddychać samodzielnie bez respiratora. Koszt ich implantacji wynosi 500 tys. złotych, co stanowi ogromne obciążenie finansowe dla pacjentów i ich rodzin, ponieważ pacjenci są zmuszeni samodzielnie ponosić koszty ich zakupu. Dodatkowo, procedura uzyskania refundacji stymulatorów jest złożona, gdyż kwalifikacja do refundacji wymaga dopełnienia wielu formalności, długiego procesu oceny oraz konieczności spełnienia surowych kryteriów. Taka sytuacja powoduje frustrację i zniechęcenie zarówno u pacjentów, jak i u lekarzy. W obliczu tych trudności, społeczność pacjentów z Klątwą Ondyny oraz organizacje wspierające walkę z rzadkimi chorobami domagają się większej uwagi i działań ze strony władz. Wzywają do przyspieszenia procesu refundacji stymulatorów i zapewnienia równego dostępu do niezbędnej terapii dla wszystkich pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą. Sytuacja ta wymaga pilnej reakcji i ścisłej współpracy między pacjentami, organizacjami charytatywnymi oraz instytucjami rządowymi, aby zapewnić najlepszą opiekę zdrowotną dla tych pacjentów i ich rodziny.
Nowa era leczenia SMA w Polsce
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to rzadka i ciężka jednostka chorobowa, która polega na obumieraniu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym skutkującym słabnięciem i zanikiem mięśni i dotyka ona około 1200 osób w Polsce. Co roku diagnozuje się około 50 nowych przypadków. Mimo rzadkości tej choroby, SMA jest obecnie najlepiej leczoną jednostką chorobową wśród wszystkich chorób rzadkich w Polsce., gdyż refundowane są aż 3 skuteczne leki, w tym terapia genowa. Dzięki refundacji polscy pacjenci z SMA mają szansę na poprawę swojego stanu zdrowia oraz zwiększenie nadziei na pełniejsze i bardziej aktywne życie. Jednak wciąż pozostaje wiele pracy do zrobienia w zakresie świadomości i badań nad SMA, aby zapewnić jeszcze lepsze perspektywy dla osób dotkniętych tą rzadką chorobą.
Miopatie nadal nieuleczalne
Miopatie to niejednorodna grupa chorób rzadkich cechujących się pierwotnym lub nabytym uszkodzeniem mięśni, naczyń i tkanki łącznej prowadzących do zaniku mięśni. Wyróżniającą się grupą chorób są dystrofie mięśniowe spowodowane brakiem lub deficytem białek we włóknach mięśniowych. Najczęściej występuje dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), która dotyka 1/5000 urodzonych. Wraz z postępem choroby dochodzi do coraz większego osłabienia mięśni co prowadzi do przedwczesnej śmierci wynikającej z niewydolności sercowo-oddechowej. Jeszcze niedawno średnia długość życia w Dystrofii mięśniowej Duchenne’a wynosiła 20 lat, obecnie dzięki odpowiedniej opiece (w tym wcześnie wprowadzonej wentylacji mechanicznej) chory może dożyć nawet 50 lat. Niestety nadal są to choroby, na które nie istnieją leki przyczynowe.
Wentylacja mechaniczna ułatwia codzienne funkcjonowanie dzieci
Warto podkreślić, że długoterminowe zastosowanie wentylacji mechanicznej u dzieci z klątwą Ondyny, SMA oraz miopatiami przynosi liczne pozytywne efekty. Systematyczne utrzymanie stabilnego oddychania dzięki wentylacji mechanicznej zapobiega powikłaniom związanym z niedotlenieniem., takim jak męczliwość i znużenie, zaburzenia koncentracji, poranne bóle głowy oraz pozwala uniknąć nawracających infekcji górnych dróg oddechowych czy też zaburzeń snu. Odpowiednio prowadzona wentylacja mechaniczna u dzieci pozwala nawet na cofnięcie deformacji klatki piersiowej i jej powrót do normy. Długoterminowe korzyści wynikające z wentylacji mechanicznej obejmują poprawę jakości życia, większą niezależność, możliwość uczestnictwa w codziennych aktywnościach oraz osiąganie osobistych celów. Dzieci z chorobami nerwowo- mięśniowymi mają szanse na pełniejsze i bardziej niezależne życie dzięki postępowi medycyny, zwiększonej świadomości społecznej i rozwoju technologii. Wentylacja mechaniczna odgrywa kluczową rolę w tym procesie, zapewniając niezbędne wsparcie i otwierając drzwi do nowych możliwości. Niemniej jednak, istnieją wyzwania związane z brakiem możliwości włączenia do programu wentylacji domowej zanim te niekorzystne objawy wystąpią, limitami tego świadczenia i wsparciem medycznym w Polsce.
Należy zauważyć, że wentylacja mechaniczna jest niezastąpionym narzędziem, które nie tylko znacząco poprawia jakość życia osób borykających się z wyzwaniami związanymi z układem oddechowym, ale przede wszystkim to życie znacząco wydłuża. Zazwyczaj niewydolność oddechowa, która towarzyszy chorobom nerwowo- mięśniowym rozwija się powoli i skrycie. Narastające, przewlekłe zmęczenie mięśni oddechowych, które jest konsekwencją długotrwałego wysilonego oddechu przebiega podstępnie. Początkowe objawy są niespecyficzne i objawiają się mało charakterystycznym zmęczeniem, osłabieniem koncentracji, bólami głowy. Typowym stanem jest zmęczenie po każdym wypoczynku. Poza tym pierwszymi objawami mogą też być częsta zmiana pozycji ciała podczas snu i poranna drażliwość. Wdrożenie prawidłowego leczenia przy pomocy respiratora powoduje szybkie ustąpienie powyższych objawów, głównie w wyniku przywrócenia prawidłowej wymiany gazowej w układzie oddechowym.
– Dla pacjentów ważne jest, aby każda osoba miała natychmiastowy dostęp do wentylacji mechanicznej, kiedy jej stan zdrowia tego wymaga. Brak świadomości, jak ważne jest wczesne wprowadzenie wentylacji mechanicznej może prowadzić do opóźnień w diagnozach i niewłaściwego zarządzania terapią. Wiadomo, że poza profilaktyką, diagnostyką i promocją zdrowego stylu życia, kluczową rolą lekarzy POZ jest również kompleksowa opieka nad leczeniem pacjentów z chorobami przewlekłymi, w tym rzadkimi chorobami neurologicznymi. Niezwykle ważne jest, aby mieli oni wgląd do lepszej informacji na temat dostępności świadczeń domowej wentylacji mechanicznej i wiedzieli gdzie mogą szukać pomocy. Zwiększenie świadomości wśród medyków i zapewnienie im odpowiednich szkoleń w zakresie wentylacji mechanicznej jest kluczowe zarówno dla poprawy jakości opieki zdrowotnej, jak i jakości życia pacjentów z tymi schorzeniami – podkreśla dr n. o zdr. Elżbieta Szlenk-Czyczerska, wiceprezes Stowarzyszenia JEDNYM TCHEM!.
Kolejnym problemem jest brak świadomości wśród rodziców dzieci z chorobami nerwowo- mięśniowymi na temat znaczenia wentylacji mechanicznej. Wielu rodziców nie zdaje sobie sprawy, że wentylacja mechaniczna może znacznie poprawić jakość życia ich dzieci. Wzrost świadomości wśród rodziców na temat korzyści i możliwości wentylacji mechanicznej może pomóc w wcześniejszym rozpoznaniu i skutecznym zarządzaniu tymi schorzeniami. Jednak aby zapewnić im jak najlepszą opiekę i wsparcie, konieczne jest dalsze działanie w kierunku zwiększenia świadomości i dostępności odpowiednich środków medycznych.
Stowarzyszenie Pacjentów na Rzecz Wentylacji Domowej „JEDNYM TCHEM!”
Stowarzyszenie zrzesza wszystkich pacjentów wentylowanych domowo – nieinwazyjnie, jak i inwazyjnie, umożliwiając im wymianę doświadczeń oraz wzajemne wsparcie. Misją Stowarzyszenia JEDNYM TCHEM! jest niesienie pomocy i wsparcia wszystkim pacjentom, którzy korzystają z wentylacji domowej. Stowarzyszenie chce budować świadomość społeczeństwa na temat wentylacji oddechowej oraz upowszechnić wiedzę i informacje w zakresie leczenia przewlekłych chorób dróg oddechowych. JEDNYM TCHEM wspiera działania mające na celu poprawę sytuacji pacjentów korzystających z wentylacji domowej oraz zwrócenie uwagi decydentów na sytuację pacjentów korzystających z wentylacji domowej. Więcej o działaniach Stowarzyszenia można dowiedzieć się poprzez media społecznościowe oraz stronę internetową jednymtchem.pl.
Informacja prasowa: JEDNYM TCHEM!
