Samotność w medycynie, w instytucjach, w społeczeństwie – konferencja o diagnostyce i terapii chorób rzadkich

Jak skutecznie wspierać dzieci, młodzież i osoby dorosłe z chorobami rzadkimi? O tym we Wrocławiu dzisiaj mówili lekarze, terapeuci a także rodzice. Prelekcji posłuchać można za pośrednictwem kanału YouTube Fundacji „Potrafię.

Samotność w medycynie, w instytucjach, w społeczeństwie – tak o pacjentach z chorobami rzadkimi i o samych chorobach rzadkich. O przyczynach tych „samotności”, zwanych również „sierocymi”, w czasie konferencji mówił prof. dr hab. Robert Śmigiel. Profesor specjalizuje się między innymi w diagnostyce chorób rzadkich. Polska jest jedynym krajem w UE (obok Szwecji, która ma inny schemat działania polityki zdrowotnej niż w całej Europie), który nie ma wdrożonego Planu dla Chorób Rzadkich – mówił.  Tymczasem, chociaż tylko 5% chorób rzadkich ma leczenie celowe, szybka diagnoza i odpowiednio dobrane, skoordynowane wsparcie ma dla pacjenta znaczenie kluczowe.

Jak już informowaliśmy w naszym portalu, właśnie dlatego we Wrocławiu w grudniu 2020 r. powstało, założone przez Fundację „Potrafię Pomóc”, Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego, które pacjentów przyjmować będzie od 18 stycznia. Prof. Robert Śmigiel jest koordynatorem medycznym nowego Centrum.

Za opiekę terapeutyczną odpowiada natomiast dr Dominika Zawadzka, która w czasie konferencji opowiedziała o działaniu Centrum, ale też o innych formach wsparcia oferowanych przez Fundację „Potrafię Pomóc”. Takich jak Mieszkanie Opieki Wytchnieniowej dla Osób z Niepełnosprawnościami.  Wieloletnia opieka nad bliskimi bez możliwości odpoczynku powoduje zmęczenie rodziców, opiekunów. Cały swój czas poświęcają opiece, zapominając o sobie, co w konsekwencji doprowadza do bardzo trudnych sytuacji, kiedy to podupadają na własnym zdrowiu lub też nie widząc wyjścia i wsparcia, decydują się na bardzo drastyczne kroki z samobójstwami rozszerzonymi włącznie – wyjaśniała dr Dominika Zawadzka. Mieszkanie Opieki Wytchnieniowej – całodobowa, specjalistyczna, tymczasowa opieka dla osób z niepełnosprawnościami – daje opiekunom odpoczynek i możliwość wytchnienia.

Kolejna prelegentka – mgr Anna Szweda – opowiedziała, jak działają Instytut Dostępności, a w nim Gabinet Dostępności i mieszkanie treningowe. Instytut to innowacyjny element Centrum Chorób Rzadkich, miejsce z szeroką ofertą skierowaną do osób z niepełnosprawnościami, ale też seniorów czy dzieci, które mają problemy z koncentracją. W mieszkaniu treningowym można obejrzeć i wypróbować sprzęt dostosowany do różnych niepełnosprawności, prowadzone są treningi czynności dnia codziennego, czyli na przykład nauka korzystania ze specjalistycznych urządzeń do przygotowania posiłków, prawidłowego przesiadywania się z wózka na łóżko czy treningu czystości w łazience. Firmy czy placówki oświatowe mogą skorzystać z oferty warsztatów.

O pierwszej w Polsce Wrocławskiej Szkole Rodzenia dla Osób z Niepełnosprawnością, która współtworzy Centrum, mówiła natomiast koordynatorka Szkoły mgr Katarzyna Olszewska. Szkoła nie tylko kompleksowo przygotowuje do porodu kobiety z niepełnosprawnościami, ale też prowadzi warsztaty z rodzicielstwa dla kobiet z niepełnosprawnościami, które dopiero zastanawiają się nad rodzicielstwem.

Głównym tematem konferencji pozostały jednak choroby rzadkie. Lek. med. Michał Błoch wyjaśnił, jak powinna wyglądać skoordynowana opieka nad dzieckiem z chorobą rzadką już po postawieniu diagnozy. Dr n. med. Maja Krefft skoncentrowała się na opiece psychiatrycznej, a dr Teresa Kaczan podzieliła się swoimi doświadczeniami w dziedzinie wczesnej interwencji i wspomagania rozwoju dziecka poprzez zespół specjalistów dobranych indywidualnie do potrzeb pacjenta.

Choroby rzadkie są w rzeczywistości częste, w Polsce dotykać mogą nawet 3 miliony osób. Lekarze opisali do tej pory już około 8 tysięcy chorób. Wśród nich są między innymi SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni czy zespół Pradera-Williego, zwany chorobą wiecznego głodu.

O dobrych praktykach dotyczących wsparcia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni mówiła mgr Maria Koźmińska-Brygoła, psycholog i koordynator projektów w Fundacji SMA, a mgr Adam Komar, prezes Fundacji „Potrafię Pomóc” i ojciec chłopca, który urodził się z zespołem Pradera-Williego, podzielił się doświadczeniami jako rodzic dziecka z niepełnosprawnością, ale też człowiek od wielu lat dążący do tego, by to wsparcie dla pacjentów i ich rodzin było w Polsce na lepszym poziomie.

• Wrocławska konferencja zorganizowana została przez Fundację „Potrafię Pomóc” na rzecz Dzieci Niepełnosprawnych z Wadami Rozwojowymi – Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego, Wydział Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Studenckie Koło Naukowe Katedry Pediatrii Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, a patronatem objęła ją dr Anna Kołcz – dziekan Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Program wydarzenia znaleźć można na https://potrafiepomoc.org.pl/konferencja/.

• XI Konferencja – „Skoordynowana opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ich rodzinami” zrealizowana została w ramach zadania publicznego „Wrocław bez Barier”, współfinansowanego ze środków Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych pozostających w dyspozycji Gminy Wrocław, Miejskiego Ośrodka Pomocy Społecznej we Wrocławiu.