Rok temu, w październiku 2024, w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu przeprowadzono pierwszą w Polsce terapię genową u dziecka z ciężkim wrodzonym niedoborem odporności spowodowanym mutacją genu. To był przełom – zarówno dla pięciomiesięcznego Olafa, jak i dla polskiej medycyny. Dziś chłopczyk rozwija się prawidłowo, a jego układ odpornościowy działa bez zarzutu.
W tym artykule przeczytasz:
- Jaki zabieg przeprowadzono u Olafa we Wrocławiu.
- Dlaczego Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu wykonał przełomowy zabieg.
- Na czym polega terapia genowa.
Pierwszy krok
– Rok temu zrobiliśmy krok, który symbolicznie otworzył nowy rozdział w historii polskiej medycyny. Wrocław stał się miejscem, gdzie najnowocześniejsze terapie genowe są dostępne dla najmłodszych pacjentów. Naszym celem jest doskonalenie ośrodka, który nie tylko leczy, ale wyznacza kierunki rozwoju medycyny dziecięcej w tej części Europy. Współpraca z partnerami z Holandii, Włoch i Wielkiej Brytanii pozwala nam wprowadzać terapie, które jeszcze niedawno wydawały się poza zasięgiem – mówi lek. Maciej Kamiński, zastępca dyrektora ds. Medycznych w obszarze zachowawczym i pediatrycznym Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Zabieg przeprowadzono we współpracy z Leiden University Medical Center (LUMC) w Holandii, które od ponad 20 lat prowadzi badania nad modyfikacją genetyczną komórek macierzystych. Wrocławska Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej jako pierwsza na świecie – poza macierzystym ośrodkiem w Leiden – zastosowała terapię genową u dziecka z mutacją RAG1.
Jedyny partner
– Dla nas to nie tylko historia pierwszego pacjenta, ale dowód, że wrocławski ośrodek może z powodzeniem prowadzić najbardziej zaawansowane terapie na świecie. Rok po podaniu zmodyfikowanych komórek Olaf nie wymaga już uciążliwych form profilaktyki przeciwinfekcyjnej, a jego układ odpornościowy funkcjonuje w pełni samodzielnie. Chłopiec był czwartym pacjentem na świecie, który otrzymał tę terapię. To dla nas ogromna satysfakcja i impuls do dalszego rozwoju terapii genowych w Polsce – opowiada prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK.
Terapia została przeprowadzona w ramach projektu RECOMB, finansowanego przez Komisję Europejską i koordynowanego przez ośrodek w Leiden. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu jest jedynym polskim partnerem w tym międzynarodowym konsorcjum. Każdy pacjent objęty programem pozostaje pod kliniczną obserwacją przez co najmniej 15 lat.
Nowa era
Specjaliści podkreślają, że to nie jednorazowy sukces, lecz początek nowej ery leczenia chorób genetycznych. Wrocław staje się miejscem, gdzie nowoczesne terapie genowe i komórkowe stają się standardem, a nie wyjątkiem.
– Rok po podaniu zmodyfikowanych komórek Olaf nie wymaga już uciążliwych form profilaktyki przeciwinfekcyjnej, a jego układ odpornościowy funkcjonuje w pełni samodzielnie. Chłopiec był czwartym pacjentem na świecie, który otrzymał tę terapię. To dla nas ogromna satysfakcja i impuls do dalszego rozwoju terapii genowych w Polsce – dodaje Kałwak.
Po roku od pierwszej terapii, zespół Kliniki przygotowuje kolejnego pacjenta do kwalifikacji w ramach RECOMB. W projekt zaangażowani są eksperci z USK i Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Trwają też prace nad rozszerzeniem terapii genowych na inne wrodzone defekty odporności oraz choroby metaboliczne. Wkrótce klinika może uzyskać status Quality Treatment Center dla terapii genowej u dzieci z leukodystrofią metachromatyczną – ciężką chorobą neurodegeneracyjną, w której najskuteczniejsze jest leczenie z użyciem zmodyfikowanych genetycznie komórek krwiotwórczych.
– Dziś możemy mówić o realnym efekcie terapii. Dziecko, które rok temu musiało żyć w izolacji, dziś rozwija się jak jego rówieśnicy. To ogromna nadzieja dla rodzin, które zmagają się z diagnozą SCID i innych ciężkich niedoborów odporności – podkreśla dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny.
Prawidłowa kopia
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) to rzadka, wrodzona choroba genetyczna, w której układ odpornościowy dziecka nie jest w stanie skutecznie zwalczać infekcji. Jedną z jej postaci jest SCID z mutacją genu RAG1, kluczowego dla rozwoju limfocytów T i B. Bez jego prawidłowego działania organizm nie produkuje funkcjonalnych komórek odpornościowych, przez co nawet drobna infekcja może być śmiertelna. Dzieci z tym schorzeniem wymagają leczenia w izolacji i są szczególnie narażone na ciężkie zakażenia.
Terapia genowa polega na wprowadzeniu prawidłowej kopii uszkodzonego genu do komórek macierzystych pacjenta (CD34+). Dzięki temu dziecko otrzymuje własne, genetycznie naprawione komórki, co eliminuje potrzebę przeszczepu od dawcy i znacząco zmniejsza ryzyko powikłań.
Wrocławski ośrodek, który jako pierwszy w Polsce, w 2020 roku, zastosował u dzieci terapię CAR-T, konsekwentnie rozwija terapie zaawansowane. Do tej pory przeprowadzono tu 47 terapii CAR-T, a zespół pracuje nad kolejnymi metodami inżynierii genetycznej i komórkowej.
