Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny i fizjologii przyznano w 2024 r. dwóm wybitnym naukowcom – Victorowi Ambrosowi i Gary’emu Ruvkunowi – za odkrycie mikroRNA oraz jego kluczowej roli w regulacji genów w organizmach wielokomórkowych, w tym u ludzi.
Efekty tych odkryć i badań wykorzystują również specjaliści Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, bo regulacja genów to proces niezbędny dla utrzymania zdrowia. Informacje na temat tego, jak regulowana jest aktywność genów pozwalają m.in. onkologom i hematoonkologom na bardziej precyzyjną diagnostykę.
- MikroRNA – nowa perspektywa w biologii
Tegoroczna Nagroda Nobla skupia się na odkryciu mechanizmu regulacji aktywności genów w komórkach. Informacja genetyczna przepływa od DNA do RNA za pośrednictwem procesu transkrypcji, a następnie mRNA (RNA przekaźnikowe) kieruje produkcją białek w komórce. Jak wyjaśnia jeden z noblistów, to geny instruują maszynerię komórkową, aby budowała określone białka, które wykonują większość pracy w komórce. Precyzyjna kontrola tego, które geny są przekształcane w białka, jest kluczowa dla życia.
Jednak z biegiem lat okazało się, że proces ten nie jest tak prosty. Ambros i Ruvkun odkryli nowego gracza – mikroRNA. Te maleńkie fragmenty informacji genetycznej, same w sobie nie kodujące genu, wpływają na to, czy dana instrukcja genetyczna zostanie zrealizowana, czy nie i mogą w pewien sposób zakłócać zaplanowaną produkcję białek. To nowe spojrzenie na regulację genów zrewolucjonizowało naszą wiedzę o tym, jak organizmy dostosowują swoje funkcje do zmieniających się warunków.
Do momentu odkrycia mikroRNA wiedzieliśmy jedynie, że raptem około 2% DNA jest nośnikiem tzw. twardych danych genetycznych. Pozostałe 98% materiału było dla nas strefą niepoznaną, którą nazwano mianem epigenetyki lub bardziej obrazowo mówiąc „duchem genu”. Dzisiaj, dzięki odkryciom Ambrosa i Ruvkuna już wiemy, że cechy genetyczne mogą być także nabyte i kształtowane przez szeroko pojęte środowisko – wyjaśnia kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu prof. dr hab. Robert Śmigiel.
- Znaczenie regulacji genów dla zdrowia
Regulacja genów to proces niezbędny dla utrzymania zdrowia. Gdy przebiega nieprawidłowo, może prowadzić do poważnych chorób, takich jak rak, cukrzyca, choroby kardiologiczne, psychiczne czy autoimmunologiczne. Odkrycia dokonane przez Ambrosa i Ruvkuna umożliwiają naukowcom lepsze zrozumienie tych procesów, diagnostykę i poszukiwanie nowych terapii, które mogłyby przeciwdziałać zakłóceniom w regulacji genów.
Współczesna biologia, a w ślad za tym medycyna, stale rozwijają się w oparciu o to odkrycie. MikroRNA staje się kluczowym elementem w badaniach nad nowymi metodami leczenia wielu schorzeń. Praca tegorocznych laureatów Nagrody Nobla otworzyła nową erę w biologii molekularnej, przynosząc nie tylko głębsze zrozumienie mechanizmów regulacji genów, ale także nowe możliwości medycyny precyzyjnej i leczenia celowanego.
- DNA nie zawsze jest przeznaczeniem, a mikroRNA i inne mechanizmy epigenetyczne to droga do jego zmiany
W ostatnich latach dynamicznie rośnie zainteresowanie wpływem diety i czynników środowiskowych na kod genetyczny człowieka. Okazało się, że jest to szczególnie istotne w kluczowym okresie pierwszego 1000 dni życia dziecka. W tym czasie rozwój organizmu jest najbardziej intensywny, a wszelkie modyfikacje środowiskowe, w tym przede wszystkim sposób odżywiania, mogą znacząco wpływać na zdrowie i ryzyko wystąpienia różnych chorób w dorosłym życiu.
Bardzo trafne jest porównanie ludzkiego genomu do pociągu, który ma wiele wagonów. W dużym uproszczeniu, geny, czyli wagony i znajdujące się między nimi nasze mRNA (RNA przekaźnikowe), jeżdżą po kodzie genetycznym, czyli po torach. Wszystko jest ze sobą doskonale skomunikowane. Natomiast odkryte mikroRNA są kimś w rodzaju zawiadowców stacji lub znaków drogowych i świateł. To one regulują wysiadanie z wagoników białek, które pełnią wybraną funkcję. Tą funkcją może być np. uruchomienie albo wyłączenie konkretnego genu. Ci zawiadowcy regulują ruch w trakcie naszego życia i zmieniają rozkład jazdy dostosowując go do okoliczności – tłumaczy obrazowo prof. Robert Śmigiel.
Zjawisko to jest związane ze wspomnianą już epigenetyką, dziedziną nauki badającą, jak czynniki zewnętrzne mogą wpływać na ekspresję genów, oczywiście bez zmiany samej sekwencji DNA.
Teraz na nowo rozumiemy zasady dziedziczenia chorób. Przykładem jest wpływ odżywiania matki podczas ciąży na rozwój płodu, który może programować metabolizm dziecka na całe życie. Badania przeprowadzone w populacjach dotkniętych głodem podczas II wojny światowej, takich jak Holandia i Rosja, wykazały, że dzieci matek, które doświadczyły niedoborów żywności w czasie ciąży, miały większe ryzyko wystąpienia chorób metabolicznych, takich jak otyłość i cukrzyca, w dorosłym życiu. Modyfikacje dziedziczenia pojawiają się nie tylko na poziomie pokoleń, ale również w pojedynczym organizmie w ciągu jego życia – dodaje prof. Robert Śmigiel.
- Wykorzystanie wiedzy na temat funkcji mikroRNA i epigenetyki w USK we Wrocławiu
Specjaliści Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu już dziś wykorzystują wiedzę na temat funkcji mikroRNA w codziennej pracy. Dzięki lepszemu poznaniu mechanizmów sterujących funkcjonowaniem organizmu, poszerzają się możliwości zarówno diagnostyki, jak i leczenia chorób, w tym tych rzadkich.
Informacje na temat tego, jak regulowana jest aktywność genów pozwalają m.in. naszym onkologom i hematoonkologom na bardziej precyzyjną diagnostykę, oznaczanie mikroRNA czy np. poznawanie dokładniejszego genotypu guza. Ma to oczywisty wpływ na szersze możliwości terapeutyczne, lepsze dobranie leków, stosowanie różnych kombinacji leków, również leków celowanych, indywidualnych dla danego pacjenta. W USK stosujemy leczenie epigenetyczne m.in. w ostrej białaczce szpikowej. To dzięki takim odkryciom w efekcie zwiększamy szanse pacjentów na pełne wyleczenie – podsumowuje prof. Robert Śmigiel.
- Nagroda Nobla z fizjologii i medycyny dla Polaków
Nagroda ufundowana przez szwedzkiego wynalazcę dynamitu, Alfreda Nobla, przyznawana jest od 1901 roku. Kryterium oceny wskazane przez fundatora jest do dzisiaj podstawą dla członków komitetów. To musi być najbardziej przełomowe i najważniejsze odkrycie lub opracowanie, przynoszące ludzkości największe korzyści. Laureaci nagrody otrzymują złoty medal z wizerunkiem Alfreda Nobla oraz kaligrafowany dyplom. Oczywiście najcenniejszą oprócz renomy jest nagroda finansowa związana z tym wyróżnieniem. Od ubiegłego roku to 11 mln koron szwedzkich, czyli ponad 4 mln zł.
Polakom nie udało się do tej pory otrzymać tego wyróżnienia w dziedzinie fizjologii i medycyny, jednakże wiadomo, że kilka osób związanych z Polską było do tej nagrody nominowanych. Niestety nominacje i dokumenty dotyczące wyboru pozostają tajemnicą przez ok. 50 lat, dlatego znane nam są tylko dane ujawnione do 1953 r. Polacy z pewnością kojarzą takie nazwiska jak Hirszfeld, Babiński czy Weigl. Bardzo często ich imieniem nazywane są w Polsce szpitale, ulice oraz place. To trzech spośród prawdopodobnie sześciu naukowców nominowanych do Nagrody Nobla w latach 1911 – 1953 związanych z medycyną i fizjologią.
Poprzez: usk.wroc.pl
