W Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu, w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej, znanej jako Przylądek Nadziei, lekarze realizują jeden z najbardziej zaawansowanych programów leczenia ciężkich wrodzonych niedoborów odporności w Europie. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków oraz ścisła współpraca międzynarodowa pozwalają dziś „naprawić” uszkodzony gen i trwale odbudować odporność najmłodszych pacjentów. Teraz Helenka i Ida dołączyły do grona dzieci, które w Polsce otrzymały realną szansę na życie dzięki terapii genowej.
- Na czym polega terapia genowa stosowana we wrocławskim szpitalu przy Borowskiej.
- W jaki sposób we Wrocławiu wyleczono małego Olafa.
- Co sprawia, że dziecko rodzi się bez sprawnego układu odpornościowego.
Zespół kliniki prowadzi terapię skierowaną do dzieci z SCID – ciężkim złożonym niedoborem odporności. Bez szybkiej i specjalistycznej interwencji choroba niemal zawsze prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia. Dziś jednak lekarze zmieniają ten scenariusz.
Helenka – siódmy pacjent na świecie
W ostatnich dniach wrocławski zespół zakończył kluczowy etap leczenia czteromiesięcznej Helenki z północy Polski. Dziewczynka została siódmym pacjentem na świecie i drugim w kraju, który przeszedł tę terapię.
– Dzięki programowi przesiewu noworodkowego udało się postawić diagnozę zaraz po urodzeniu i bardzo wcześnie rozpocząć leczenie. Jej przypadek nie był prosty. W krwiobiegu dziewczynki znajdowały się komórki jej mamy, które wywołały reakcję podobną do choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi. Musieliśmy najpierw wyciszyć ten stan, a następnie przeprowadzić aferezę, czyli pobranie komórek macierzystych. Mimo że dziewczynka waży zaledwie 6 kilogramów, udało się zebrać rekordową liczbę 300 milionów komórek, które po modyfikacji w holenderskim laboratorium wróciły do Wrocławia – opowiada prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej.
Obecnie Helenka przebywa w ścisłej izolacji na oddziale przeszczepowym. Lekarze uważnie monitorują jej stan, a czternasty dzień po podaniu preparatu uznają za moment przełomowy. Właśnie wtedy nowe komórki powinny rozpocząć odbudowę układu odpornościowego.
Ida czeka na swoją szansę
Tymczasem do terapii przygotowuje się kilkumiesięczna Ida. Jej komórki macierzyste trafiły już do laboratorium w Leiden, gdzie eksperci prowadzą proces modyfikacji genetycznej.
– Jeśli wszystko pójdzie zgodnie z planem, Ida otrzyma swoją terapię genową w drugiej połowie marca. Wcześniej przejdzie jeszcze chemioterapię kondycjonującą, a następnie otrzyma preparat, który ma trwale zmienić jej los. Takie dzieci wcześniej po prostu umierały na „nieznane zapalenia płuc”, zanim ktokolwiek zdążył postawić właściwą diagnozę. Dziś możemy je uratować – zapowiada prof. Kałwak.
Ta zmiana nie wynika z przypadku. Lekarze korzystają z precyzyjnej diagnostyki i zaawansowanej inżynierii genetycznej, dzięki czemu reagują natychmiast po wykryciu choroby.
Olaf – dowód, że to działa
Program terapii genowej rozpoczął się we Wrocławiu w październiku 2024 roku od leczenia Olafa. Chłopiec jako pierwszy w Polsce otrzymał tę formę terapii.
Dziś, półtora roku później, prowadzi normalne życie. Mieszka z rodzicami na Islandii, rozwija się prawidłowo i nie potrzebuje izolacji. Do Wrocławia przyjeżdża jedynie na coroczne kontrole.
– Najnowsze analizy potwierdzają pełne bezpieczeństwo metody. Geny wprowadzone do jego organizmu działają prawidłowo, a on sam jest żywym dowodem na to, że śmiertelną chorobę można całkowicie pokonać – tłumaczy dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK.
Historia Olafa wzmacnia zaufanie do terapii i pokazuje jej długofalową skuteczność.
Jak działa terapia genowa i dlaczego przesiew ma znaczenie
SCID sprawia, że dziecko rodzi się bez sprawnego układu odpornościowego. Nawet łagodna infekcja może zakończyć się tragicznie. Terapia genowa rozpoczyna się od pobrania własnych komórek macierzystych pacjenta. Następnie specjaliści w laboratorium w Leiden wprowadzają do nich prawidłową kopię uszkodzonego genu.
Po powrocie preparatu do Wrocławia dziecko przechodzi krótką chemioterapię przygotowującą szpik, a potem otrzymuje zmodyfikowane komórki w formie dożylnego wlewu.
– Sama procedura podania jest prosta, ale znaczenie tych 15 mililitrów preparatu dla pacjenta jest ogromne. Rodzice doskonale rozumieją, że w tym momencie dziecko dostaje nowe życie. Defekt genetyczny zostaje usunięty, a dziecko zyskuje prawidłową odporność. Będzie mogło chodzić do żłobka i przedszkola, bawić się z rówieśnikami, zamiast przebywać w izolacji – wyjaśnia dr Mielcarek-Siedziuk.
Co więcej, terapia genowa eliminuje ryzyko odrzutu i tak zwanej choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi, które towarzyszą klasycznemu przeszczepowi od niespokrewnionego dawcy.
Dynamiczny wzrost liczby diagnoz lekarze łączą bezpośrednio z wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku ciężkich niedoborów odporności.
– Jestem przekonany, że te dzieci były wśród nas wcześniej, ale umierały z powodu nierozpoznanej choroby. Teraz jesteśmy w stanie wykryć ją w pierwszych dniach życia i uratować pacjentów – reasumuje profesor Kałwak.
Program funkcjonuje w ramach międzynarodowego badania klinicznego pod egidą Unii Europejskiej, dlatego rodzice nie ponoszą kosztów leczenia ani nie organizują zbiórek. Równolegle wrocławski ośrodek rozwija terapie komórkowe, w tym CAR-T, budując spójny system terapii zaawansowanych. Lekarze, immunolodzy i biolodzy molekularni ściśle współpracują, a efekty tej kooperacji widać coraz wyraźniej.
„Komórki podróżują, a pacjent zostaje w domu, czyli w USK we Wrocławiu” – to hasło oddaje kierunek rozwoju ośrodka. Dzięki niemu dzieci takie jak Helenka i Ida nie muszą wyjeżdżać za granicę, by otrzymać terapię na światowym poziomie.
