Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozpoczął duży projekt o nazwie LiBRha, który ma poprawić diagnostykę i leczenie mięsaków tkanek miękkich u dzieci. Dzięki nowym metodom, takim jak biopsja płynna, lekarze będą mogli dokładniej oceniać chorobę i lepiej dostosowywać terapię. Projekt potrwa osiem lat, kosztuje ponad dwadzieścia sześć milionów złotych i obejmuje osiemnaście ośrodków onkologii i hematologii dziecięcej w całym kraju.
W tym artykule przeczytasz:
- Co to jest projekt LiBRha i jak pomaga dzieciom z mięsakami tkanek miękkich.
- Na czym polega biopsja płynna w diagnostyce nowotworów u dzieci.
- Jakie instytucje biorą udział w projekcie LiBRha w Polsce.
Cele projektu
Projekt LiBRha to największa w Polsce inicjatywa poświęcona mięsakom tkanek miękkich u dzieci. Łączy nowoczesne badania molekularne, biopsję płynną oraz wspólną ocenę wyników przez specjalistów z całego kraju. Dzięki temu diagnostyka stanie się bardziej jednolita i dostępna w każdym ośrodku.
Mięsaki tkanek miękkich występują rzadko i wymagają dużego doświadczenia w diagnostyce oraz ścisłej współpracy zespołów. Ten projekt ma stworzyć takie warunki na poziomie całego systemu opieki zdrowotnej.
Trudności w diagnostyce
Mięsaki tkanek miękkich to różnorodna grupa nowotworów złośliwych, które mogą pojawiać się u dzieci i dorosłych. Stanowią około siedmiu procent wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci.
Mogą rozwijać się w różnych częściach ciała, co utrudnia ich wykrycie. Światowa Organizacja Zdrowia wyróżnia ponad siedemdziesiąt typów tych nowotworów, a dzięki nowym technologiom odkrywane są kolejne, określane głównie przez zmiany w genach.
– Chcemy, aby dostęp do pełnej diagnostyki molekularnej i biopsji płynnej nie dotyczył pojedynczych ośrodków, ale był elementem codziennej praktyki klinicznej w całym kraju – podkreśla profesor Bernarda Kazanowska z Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, kierownik projektu LiBRha.
W przypadku dzieci najważniejszym typem jest mięsak prążkowanokomórkowy, który stanowi około siedemdziesięciu procent wszystkich mięsaków tkanek miękkich. W Polsce co roku diagnozuje się około osiemdziesięciu nowych przypadków. Rzadkość tej choroby, jej różne objawy oraz potrzeba specjalistycznej wiedzy stanowią poważne wyzwanie dla lekarzy.
Przyczyny mięsaków tkanek miękkich w większości pozostają nieznane. Większość przypadków u dzieci pojawia się bez wyraźnej przyczyny, ale niektóre zespoły genetyczne zwiększają ryzyko, na przykład zespół Li-Fraumeni, zespół Costello, zespół Noonan, zespół Beckwitha-Wiedemanna, problemy z genem DICER1 czy nerwiakowłókniakowatość typu pierwszego. Ta wiedza pomaga w praktyce, ale wymaga dokładnego rozpoznania, aby prawidłowo dobrać leczenie i prowadzić obserwację.
Jak działa biopsja płynna
Projekt LiBRha wprowadza zaawansowane metody badań molekularnych do codziennej pracy w onkologii dziecięcej w Polsce. Dla mięsaków tkanek miękkich planowane jest pełne badanie genów, w tym sekwencjonowanie całego genomu i jego części, analiza aktywności genów oraz zmian w strukturze DNA.
Takie podejście pomaga potwierdzić diagnozę, określić typ nowotworu i znaleźć nowe wskaźniki, które mówią o szansach na wyleczenie.
– W wielu sytuacjach nadal polegamy głównie na badaniu tkanek pod mikroskopem, obrazowaniu i czynnikach takich jak wiek dziecka, miejsce guza czy stadium choroby. To nie wystarczy, jeśli chcemy precyzyjnie oceniać reakcję na leczenie, ryzyko powrotu choroby i zmniejszyć skutki uboczne terapii dla danego dziecka – wyjaśnia profesor Bernarda Kazanowska.
Dane z tych badań pozwalają lepiej oceniać ryzyko choroby, idąc dalej niż tradycyjne podziały na niskie, średnie i wysokie ryzyko, oparte głównie na obserwacjach klinicznych.
Najważniejszą nowością jest wprowadzenie biopsji płynnej do monitorowania leczenia dzieci z mięsakiem prążkowanokomórkowym. Biopsja płynna to analiza DNA nowotworu obecnego we krwi, co umożliwia śledzenie rozwój choroby bez powtarzania inwazyjnych zabiegów.
Projekt to badanie prowadzone w wielu miejscach, obejmujące wszystkie specjalistyczne jednostki w Polsce. Dzieci z mięsakiem będą leczone według jednolitego planu. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu prowadzi badania, zbiera dane i analizuje wyniki. Uczelnia ma odpowiednią bazę sprzętową, doświadczenie i dobrą pozycję w rankingach.
Nowa struktura i partnerzy
Uniwersytet Medyczny w Łodzi jest drugim kluczowym partnerem i pełni rolę centralnego centrum do badań patologii i molekularnych mięsaków u dzieci. Tam trafią próbki z innych ośrodków do jednolitej oceny. To pozwoli ujednolicić diagnozy i dostosować leczenie.
– Biopsja płynna pozwala nam spojrzeć na wewnętrzne procesy nowotworu bez potrzeby kolejnych operacji i narażania dziecka na znieczulenia czy powikłania – tłumaczy profesor Bernarda Kazanowska.
W Łodzi powstanie ogólnopolski bank próbek biologicznych mięsaków, w tym tkanek guza, krwi, szpiku i płynu mózgowo-rdzeniowego. Bank posłuży nie tylko temu projektowi, ale też przyszłym badaniom.
Trzecim partnerem jest Fundacja Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową. Odpowiada za system zarządzania danymi i sieć osób dbających o ich jakość i bezpieczeństwo. Fundacja łączy projekt z istniejącą bazą danych o nowotworach dziecięcych, co wzmacnia analizy.
Fundacja zapewnia też dobrą komunikację z rodzinami, przejrzyste zasady zgody na badania i ocenę ich opinii. To oznacza materiały informacyjne, wsparcie psychologiczne i edukację o badaniach molekularnych i biopsji płynnej.
Wpływ projektu
Projekt LiBRha przynosi korzyści nie tylko pojedynczym pacjentom. Dzięki wspólnemu systemowi diagnostyki, bankowi próbek, biopsji płynnej i bazie danych, polska onkologia dziecięca zyska poziom porównywalny z najlepszymi w Europie. Może to być wzór dla innych rzadkich nowotworów u dzieci, jak guzy kości czy nowotwory mózgu.
– Daje szansę na wykrycie pozostałości choroby, braku pełnego wyleczenia lub wczesnego nawrotu, zanim będzie to widoczne w badaniach obrazowych. Jeśli na przykład resztki choroby pojawią się mimo pozornego wyleczenia, można wzmocnić leczenie. Z kolei brak śladów nowotworu we krwi może pozwolić na złagodzenie terapii. W leczeniu dzieci, gdzie każde dodatkowe leczenie może powodować problemy jak uszkodzenie serca, nerek, niepłodność czy inne nowotwory, to bardzo ważne – dodaje profesor Bernarda Kazanowska.
Badania nad genetycznymi predyspozycjami pozwolą obserwować nie tylko dziecko, ale i rodzinę, wprowadzając profilaktykę lub wczesne wykrywanie. To krok ku medycynie dostosowanej do indywidualnych potrzeb, gdzie leczenie i diagnostyka opierają się na wspólnych danych molekularnych.
Projekt wygrał konkurs Agencji Badań Medycznych na inicjatywy o dużym potencjale. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu wzmacnia swoją rolę w badaniach dziecięcych. Współpraca z Łodzią i fundacją tworzy połączenie wiedzy i troski o pacjentów.
– Rodzice często pytają, czy potrzebne są kolejne badania, skoro guz jest już zdiagnozowany i leczony. Odpowiadamy, że dzięki lepszemu zrozumieniu nowotworu możemy bezpiecznie zmniejszyć leczenie u jednego dziecka, a u innego wzmocnić je w odpowiednim momencie – zaznacza profesor Bernarda Kazanowska.
Jeśli plan się uda, biopsja płynna i badania molekularne staną się podstawą opieki nad dziećmi z mięsakami w Polsce.
– Rzadkie nowotwory u dzieci wymagają przemyślanego podejścia. Nie możemy pozwolić na przypadkowe decyzje, bo błędy mają duże konsekwencje. LiBRha da nam narzędzia, by każda decyzja była dobrze uzasadniona – podsumowuje profesor Bernarda Kazanow
