Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu prowadzi program wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt. Projekt realizowany jest przez Klinikę Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych we współpracy z Uniwersyteckim Centrum Chorób Rzadkich. Jego celem jest skrócenie drogi do trafnej diagnozy oraz jak najszybsze rozpoczęcie leczenia u dzieci do 12. miesiąca życia. W najbliższych tygodniach klinika ma możliwość przyjęcia na badania jeszcze kilkaset niemowląt z Dolnego Śląska.
W tym artykule przeczytasz:
- Ile dzieci na Dolnym Śląsku objęto programem wczesnego wykrywania wad.
- Dlaczego wczesne wykrycie zaburzeń rozwojowych ma kluczowe znaczenie.
- Jak zgłosić się do programu wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt.
700 dzieci z Dolnego Śląska
Od uruchomienia programu w maju 2023 roku pomocą objęto już ponad 700 dzieci z całego Dolnego Śląska. Do końca bieżącego roku klinika może przyjąć jeszcze kilkuset najmłodszych pacjentów.
Realizacja projektu jest możliwa dzięki wsparciu finansowemu Urzędu Marszałkowskiego Województwa Dolnośląskiego.
Eksperci podkreślają, że wczesna diagnoza stanowi klucz do skutecznej terapii i poprawy jakości życia dzieci z wadami rozwojowymi.
– Podstawą każdej terapii jest diagnostyka, która z założenia musi być szybka i skuteczna. W chorobach rzadkich to skomplikowane wyzwanie, ale nasze badania pokazują, że inwestycja w ten obszar po prostu się opłaca. Korzystają absolutnie wszyscy, czyli pacjent, rodzina, lekarze i cały system ochrony zdrowia – podkreśla prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK.
1041 konsultacji
Jak podkreślają eksperci, wczesne rozpoznanie zaburzeń rozwojowych ma kluczowe znaczenie dla dalszego życia dziecka. Umożliwia nie tylko szybkie rozpoczęcie leczenia, ale także zapewnienie odpowiedniego wsparcia terapeutycznego i psychologicznego całej rodzinie.
Od początku 2024 roku zespół kliniki przeprowadził już:
• 1041 konsultacji lekarskich,
• 511 konsultacji psychologicznych,
• 82 diagnostyczne badania ultrasonograficzne,
• 160 konsultacji fizjoterapeutycznych,
• oraz 175 szerokoprzepustowych badań genetycznych.
– Badania WES solo i trio oraz panele NGS to narzędzia, które umożliwiają postawienie diagnozy tam, gdzie inne metody zawodzą. Dzięki nim udało się rozpoznać rzadkie choroby genetyczne i rozpocząć leczenie na wczesnym etapie, co w wielu przypadkach może zatrzymać lub ograniczyć skutki choroby – dodaje prof. Robert Śmigiel.
1 z wielu historii
Jednym z dowodów skuteczności programu jest historia Leona – chłopca urodzonego z achondroplazją, rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do niskorosłości.
– W standardowych warunkach jego diagnoza mogłaby trwać miesiącami, a nawet latami. Jednak dzięki pionierskiemu programowi wczesnego wykrywania wad rozwojowych neonatolodzy błyskawicznie skontaktowali się z naszym zespołem. Leon nie tylko otrzymał szybkie rozpoznanie, ale jako jeden z pierwszych pacjentów w regionie został włączony do innowacyjnego programu lekowego. Dziś ma szansę na normalne życie i rozwój – mówi mgr Marlena Telenga, koordynatorka projektu.
Historia Leona to tylko jedna z wielu. Wśród przebadanych dzieci są także Pola, Marysia i Adaś – mali pacjenci, u których wczesne wykrycie wad rozwojowych umożliwiło szybkie wdrożenie leczenia i objęcie ich kompleksową opieką specjalistyczną.
68 procent skuteczności
Zgodnie z danymi z programu przesiewowego z początku września, skuteczność diagnostyczna badań genetycznych sięga 68 procent. Oznacza to, że u niemal 7 na 10 dzieci udaje się zidentyfikować genetyczną przyczynę problemów zdrowotnych – wynik, który w praktyce klinicznej uznawany jest za bardzo wysoki.
Do udziału w programie mogą zostać zgłoszone dzieci z Dolnego Śląska, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Co ważne, nie ma potrzeby posiadania skierowania od specjalisty ani wcześniejszej, rozbudowanej historii leczenia.
– Zgłaszać mogą się do nas wszyscy rodzice, lekarze i terapeuci, którzy mają jakikolwiek niepokój związany z rozwojem małego pacjenta. Przyjmujemy dzieci z problemami, które pojawiły się tuż po urodzeniu, jak i te, które ujawniły się w kolejnych miesiącach. Mogą to być wady słuchu, wady narządów, ale także opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jeśli rozwój dziecka budzi wątpliwości, to warto się zgłosić – tłumaczy Marlena Telenga.
Program obejmuje również dzieci przebywające w pieczy zastępczej lub będące w trakcie procesu adopcyjnego. W takich przypadkach szybka diagnostyka pozwala potwierdzić bądź wykluczyć genetyczne przyczyny problemów zdrowotnych, w tym między innymi alkoholowy zespół płodowy (FAS). Dzięki temu możliwe jest znaczne przyspieszenie procedur adopcyjnych i zwiększenie szans dziecka na znalezienie nowego, stałego domu.
Jak się zgłosić?
Zgłoszenia do programu realizowanego przez specjalistów z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przyjmowane są bez skierowania. W wiadomości e-mail należy podać:
● imię i nazwisko dziecka,
● dane opiekuna prawnego,
● numer telefonu kontaktowego,
● krótki opis obserwowanych objawów oraz, jeśli to możliwe, dołączyć dotychczasową dokumentację medyczną.
Wiadomość należy wysłać na adres poczty elektronicznej: koordynator.program@usk.wroc.pl. Po analizie dokumentacji przez konsylium lekarskie koordynator kontaktuje się z opiekunem, aby ustalić indywidualną ścieżkę diagnostyczną i terminy badań.
